كل ما تريد معرفته عن عوز الإنزيم المختزل 5-ألفا

عوز الإنزيم المختزل 5-ألفا هو مرض وراثي جسدي متنحي ثنائي الجنس ناتج عن طفرة في المورثة SRD5A2، وهي مورّثة ترمّز الإنزيم المختزل 5-ألفا من النمط 2. النمط الظاهري الذي يسببه عادةً هو المبال التحتاني الصفني المهبلي الكاذب، وهو خلل تكوين للأعضاء التناسلية الخارجية للرضيع. بمعنى أن هذا التشوه الحاصل في السبل التناسلية يكون في منتصف الحالة بين الأعضاء التناسلية الذكرية والأعضاء التناسلية الأنثوية من ناحية التركيب والمظهر التشريحي. يعد شكل شائع نسبياً من التباس الأعضاء التناسلية الناجم عن عوز النشاط الهرموني الذكوري الوراثي والذي يسبب العديد من حالات الخنوثة المختلفة.