إتقان موضوع عوز أنزيم ميفالونات كيناز

عوز أنزيم ميفالونات كيناز (بالإنجليزية: Mevalonate kinase deficiency) هو اضطراب أيضي يُورث بشكل جسدي متنح، تتعطل فيه عملية استقلاب الكوليسترول وبعض أنواع الكربوهيدرات، ويتميز بمستويات عالية من الغلوبولين المناعي (دي) في الدم.

يساهم أنزيم ميفالونات كيناز في الاستقلاب الحيوي للكوليسترول والأيزوبرنويد، وهو ضروري لتحويل الميفالونيت إلى ميفالونيت 5 فوسفات. يتسبب نقص ميفالونات كيناز في تراكم الميفالونيت في البول، وهو الأمر الذي يؤدي لتقليل نشاط الإنزيم مرة أخرى. وصف هذا الاضطراب لأول مرة باسم HIDS في عام 1984.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←