نبذة سريعة عن رنح انتيابي

يُعد الرنح الانتيابي (اختصارًا EA) اضطرابًا صبغيًا جسديًا سائدًا يتميز بنوبات متفرقة من الرنح (عدم تناسق شديد) مع تقلص عضلي موجي (حركة عضلية مستمرة) أو دونه. توجد سبعة أنواع معترف بها، لكن غالبيتها تُنسب إلى كيانين مرضيين معترف بهما. قد ينتج الرنح عن الكرب أو الجفلة أو الإجهاد الشديد مثل التمرين. قد تظهر الأعراض باكرًا في مرحلة الطفولة. يوجد ما لا يقل عن ستة مواضع للرنح الانتيابي، منها 4 جينات معروفة. يعاني بعض مرضى الرنح الانتيابي أيضًا الشقيقة أو الاضطرابات المخيخية التنكسية المترقية، وهي أعراض إما للشقيقة الفالجية العائلية أو للرنح النخاعي المخيخي. يستجيب بعض المرضى للأسيتازولاميد بينما لا يستجيب آخرون له.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←