إتقان موضوع خلل فبرينوجين الدم

تتكون أمراض خلل الفِبرينوجين في الدم من ثلاثة أنواع من اضطرابات الفِبرينوجين حيث ينتشر عامل تخثر -تجلّط- الدم الحرج الفِبرينوجين عند المستويات الطبيعية ولكنه معطل. النوع الأول وهو خلل الفِبرينوجين الدم الخلقي أو الوراثي وهو اضطراب وراثي ينتج فيه أحد الجينات الأبوية مقدار من الفِبرينوجين غير الطبيعي. يتداخل هذا الفِبرينوجين غير الطبيعي مع عوامل تخثر الدم الطبيعي و / أو عوامل تحلل الجلطات الدموية. لذلك قد تسبب الحالة نزيفًا مرضيًا و / أو تجلطًا. النوع الثانى وهو خلل فِبرينوجين الدم المكتسب هو اضطراب غير وراثي يكون فيه الفِبرينوجين غير فعال بسبب وجود أمراض الكبد أو أمراض المناعة الذاتية أو خلل في خلايا البلازما أو بعض أنواع السرطان. يرتبط في المقام الأول بالنزيف المرضي. النوع الثالث داء النشواني الفِبرينوجيني الوراثي قد يقسمّ على أنه فئة فرعية من خلل الفِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي حيث لا يتسبب الفِبرينوجين المختل في حدوث نزيف أو تجلط، ولكنه يتراكم تدريجياً في الكلى ويعطل وظائفها.

يعد خلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي أكثر الاضطرابات الثلاثة شيوعًا. تم العثور على حوالي 100 طفرة جينية مختلفة تحدث في أكثر من 400 عائلة تسببها. كل هذه الطفرات بالإضافة إلى تلك التي تسبب الداء النشواني لسلسلة الفِبرينوجين الوراثي تظهر تغلغلًا جزئيًا، أي أن بعض أفراد الأسرة فقط الذين لديهم أحد هذه الجينات الطافرة يصابون بأعراض مرتبطة بخلل الفِبرينوجين الدم. في حين أن كلا من الاضطرابات الخلقيّة الوراثيّة وكذلك خلل الفِبرينوجين الدم المكتسب يعتبر نادرًا جدًا، تشير التقديرات إلى أن حوالي 0.8 ٪ من الأفراد المصابين بالتخثر الوريدي يعانون إما خللًا خلقيًا وراثيّاً أو مكتسبًا. ومن ثم، فإن اضطرابات خلل الفبرينوجين في الدم قد تكون حالات غير مشخصة بشكل كبير بسبب الجلطات المنفردة التي لا يتم تقديرها على أنها تعكس اضطراب الفِبرينوجين بسبب قلّة الحالات وندرة هذه الأمراض.

يتميز خلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي عن اضطراب وراثي مشابه يسمّى نقص وخلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي. كلا الاضطرابين يحدثان بسبب دوران الفِبرينوجين المختل وظيفيًا ولكن في نقص وخلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي تكون مستويات الفِبرينوجين في البلازما منخفضة بينما في خلل فِبرينوجين الدم الخلقي تكون طبيعية في الكميّة معتلّه في الوظيفة. علاوة على ذلك، فإن الاضطرابين يحدثان بسبب طفرات جينية وأنماط وراثية مختلفة بالإضافة إلى أعراض مختلفة إلى حد ما.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←