رحلة عميقة في عالم خلل تنسج وتصلب العظام

خلل تنسج وتصلب العظام (بالإنجليزية: Dysosteosclerosis)، المعروف أيضًا باسم خلل تنسج وتصلب العظام الجسدي المتنحي أو خلل تنسج وتصلب العظام المتنحي المرتبط بالصبغي X شكل نادر من تصلب العظام وفقير بناقضات العظم يظهر خلال فترة الرضاعة والطفولة المبكرة، ويتميز بتصلب العظام المترقي وتسطح الفقرات. يعد تسطح الفقرات والتشوهات الهيكلية الأخرى من السمات الشعاعية للمرض والتي تميزه عن اضطرابات تصلب العظام الأخرى. يعاني المرضى عادة من تدهور عصبي ونفسي، لذلك يرتبط المرضى عادة بالمعالم المتأخرة للمرض.

إن سبب خلل تنسج وتصلب العظام غير واضح. لوحظت طفرات جينية مختلفة في المرضى، لذلك يُقترح أن السبب غير متجانس وراثيًا. تشمل الطفرات الجينية المسؤولة، على سبيل المثال لا الحصر، TCIRG1 و TNFRSF11A و SLC29A3. المرض خلقي ويُورث كاضطراب جسدي متنحي، ومع ذلك، حُددت في بعض العائلات وراثة متنحية مرتبطة بـ X. لا يوجد علاج لخلل تنسج وتصلب العظام. تشمل الرعاية الداعمة رعاية تقويم العظام. يشمل العلاج العرضي تقليل وارد الكالسيوم في النظام الغذائي. أُبلغ عن أقل من 30 حالة من خلل تنسج وتصلب العظام في الأدب الطبي حتى الآن.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←