خلل التنسج العظمي الغضروفي هو مصطلح عام يشير إلى خلل في نمو (خلل تنسج) العظم ("osteo") والغضروف ("chondro"). يندر حدوث هذا المرض بين السكان، إذ يولد 1 من بين كل 5,000 طفل مع نمط معين من خلل التنسج الهيكلي. تضم حثول التنسج الهيكلية الوراثية أو اضطرابات خلل التنسج العظمي الغضروفي إذا دُرست معًا مجموعةً مميزة من الاضطرابات المحددة وراثيًا ذات التأثير الهيكلي المعمم. تسبب هذه الاضطرابات تحددًا ملحوظًا في الوظيفة وترفع نسب الوفيات.
قد تتداخل الأنماط الفرعية لخلل التنسج العظمي الغضروفي في الجوانب السريرية، وبالتالي من الضروري إجراء تصوير شعاعي بسيط لوضع التشخيص الدقيق. يقدم التصوير بالرنين المغناطيسي معلومات تشخيصيةً إضافيةً ويوجه الاستراتيجيات العلاجية في حالة الإصابة الشوكية على وجه الخصوص. من المهم وضع التشخيص المبكر والتدبير الملائم لخلل التنسج الهيكلي لإيقاف التدهور الوظيفي.