خلل التوتر العضلي الرمعي أو متلازمة الرمع العضلي، هو اضطراب حركي نادر تتحرض فيه انقباضات عضلية عفوية تتسبب بوضعيات غير طبيعية. لم يُسجَّل لغاية الآن مدى انتشار خلل التوتر العضلي الرمعي، ومع ذلك، يقع هذا الاضطراب تحت مظلة اضطرابات الحركة التي تؤثر على الآلاف في جميع أنحاء العالم. ينتج خلل التوتر العضلي الرمعي عن طفرات في تشفير الجين إبسلون-ساركوغليكان لبروتين غشائي مدمج موجود في الخلايا العصبية والألياف العضلية. يُظهِر الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض حركات سريعة تشنجية في الأطراف العلوية (رمع عضلي)، بالإضافة إلى تشوه وضعية الجسم بسبب التنشيط المتزامن للعضلات الناهضة والمناهضة (خلل التوتر).
يحدث خلل التوتر العضلي الرمعي بسبب وجود طفرات تعطيل (فقدان الوظيفة) في جين إبسلون-ساركوغليكان. يكون المرض وراثي قاهر، ولكن يتبع جين إبسلون-ساركوغليكان ظاهرة التطبع أو النسخ الجيني؛ أي يُعبِّر الجسم عن الأليل الأبوي فقط في هذه الحالة. لهذا، يرث الأطفال الذين يعانون من المرض الطفرة من الأب. إذا ورث الطفل الأليل المتحوِّر عن الأم، فمن غير المحتمل أن تظهر على الطفل أعراض.
لا يوجد لغاية الآن علاج لخلل التوتر العضلي الرمعي، ولكن تتوفر خيارات علاجية لأولئك الذين يعانون من المرض. يخفف الإيثانول في معظم الحالات من الأعراض بشكل جيد، وبالتالي تُسمى المتلازمة أيضًا «خلل التوتر العضلي المستجيب للكحول». يمكن استبدال الكحول بالبنزوديازيبينات -مثل الكلونازيبام- التي تعمل من خلال نفس الآلية. يعتبرالتحفيز العميق للدماغ خيار آخر قابل للتطبيق؛ إذ تستطيه هذه الوسيلة تخفيف الأعراض دون الآثار الجانبية غير المرغوب فيها للأدوية، وقد نجح ذلك في علاج اضطرابات الحركة الأخرى.