التملن العصبي الجلدي اضطراب خلقي يتميز بوجود شامات ميلانينية خلقية على الجلد وأورام الخلايا الميلانينية في السحايا الرقيقة للجهاز العصبي المركزي. قد تحدث هذه الآفات في اللوزة الدماغية والمخيخ والمخ والجسر والنخاع الشوكي للمرضى. رغم عدم ظهور أعراض عادةً، تظهر الخباثة على شكل ورم ميلانيني في السحايا الرقيقة لدى أكثر من نصف المرضى. بغض النظر عن وجود ورم خبيث، يكون مآل المرضى الذين يعانون من التملن العصبي الجلدي المترافق بأعراض سيئًا مع خيارات علاج محدودة. يُعتقد أن الإصابة بالتملن الصعبي الجلدي يرتبط باضطراب في النمو التالي للزيجوت للأرومات الميلانينية وبحدوث طفرات في الجين إن آر إيه إس.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←