نظرة عامة شاملة حول تكرار xp11.2

تكرار xp11.2 هو تباين مورثي (جيني) من خلال تكرار (وراثة) الكروموسوم إكس على الذراع القصير p في الموضع 11.2 المحدد من خلال النطاق النووي المعياري (نطاق- G). هذا الانقسام جزء من نظام تحديد الجنس XY ونظام تحديد الجنس Xo. هذه المنطقة الغنيّة بالمورثات مقسّمة إلى ثلاث مواضع- xp11.21 و xp11.22 و xp11.23. يمكن أن يتضمن التضاعف في هذه المواقع الثلاثة. بينما طول التضاعف قد يختلف من 5.-55 ميجابايت، معظم التضاعف يقيس حوالي 4.5 ميجابايت ويحدث في المنطقة xp11.22- xp11.23 معظم الإناث المصابة تظهر تنشيطاً للكروموسوم x المنقسم. وتختلف سمات الأفراد المصابين بشكل كبير حيث يمكن أن يكون انقسام xp11.2 صامتاً أي انه بدون اعراض في الناقلين- حيث يُعرف من الآباء بدون أعراض للأطفال المصابين الذين يحملون الانقسام. تشمل الأعراض الشائعة: الاعاقات الذهنية، وتاخر الكلام، أما في الأطفال قد يعانون من نوبات صرع وموجة الدماغ يمكن التعرف عليها عند تقييمها بواسطة تصوير كهربية الدماغ.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←