إتقان موضوع تقزم مشوه الأطراف

التقزم مشوه الأطراف هو أحد أمراض العظام النادرة التي تتميز بالتقزم الشديد، والحداب الصدري (نمط من الجنف الذي يؤثر على الجزء العلوي من الظهر)، وتشوه الأطراف والتوائها، وتقفع في المفاصل الكبيرة، وتشوهات في الفقرات والحوض، وتبول لاإرادي. أُبلغ عن المرض لأول مرة في عام 1970 من قبل ليونارد لانغر وشركائه. استخدموا مصطلح مشوه الأطراف (باراستريماتيك) من الكلمة اليونانية باراستريما، لوصفه. عند التصوير بالأشعة السينية، تبدو عظام المصابين شبيهة بالأشرطة. يعتبر عيب خلقي، أي يظهر عند الولادة. يحدث بسبب طفرة في جين تي آر بّي في 4 الموجود على الكروموسوم 12 لدى البشر. ينتقل المرض بوراثة جسمية سائدة.