حقائق ورؤى حول انعدام التلافيف الصعلي

يُعدّ انعدام التلافيف الصعلي (إم إل آي إس) اضطرابًا خلقيًا نادرًا في الدماغ يجمع بين الصعل أو صغر الرأس الشديد (رأس صغير) وانعدام التلافيف (دماغ ذو سطح أملس بسبب غياب الأتلام والتلافيف). إن انعدام التلافيف الصعلي اضطراب متغاير، أي تقف خلفه أسباب مختلفة ويتسم بمسار سريري متغير. يجسد المرض تشوهًا في التطور القشري (إم سي دي) يحدث بسبب فشل الهجرة العصبية بين الشهرين الثالث والخامس من الحمل، إضافةً إلى تشوهات الخلايا الجذعية. عُثر على العديد من الجينات المرتبطة بانعدام التلافيف الصعلي، لكن الفيزيولوجيا المرضية ما تزال غير مفهومة تمامًا.

يُشترط تسمك القشرة الدماغية تسمكًا غير طبيعي ليحدد اجتماع انعدام التلافيف مع صغر الرأس الخلقي الشديد على أنه حالة انعدام تلافيف صعلي، أما وجود المزيج مع سماكة قشرية طبيعية (2.5 ملم - 3 ملم) يُعرف باسم «صغر الرأس مع نمط تلفيفي مبسط» (إم إس جي بّي). يتسم كل من (إم إل آي إس) و (إم إس جي بّي) بمسار سريري أكثر شدة من صغر الرأس وحده، ويورثان بوراثةً متنحيةً. استُخدم مصطلح «انعدام التلافيف الصعلي» قبل عام 2000 لوصف الحالتين.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←