العمى الليلي الثابت الخلقي هو اضطراب نادر غير مترقي في الشبكية. غالبًا ما يختبر الأفراد المصابون بالعمى الليلي الثابت الخلقي صعوبات في التكيف مع أوضاع الإضاءة المنخفضة نظرًا إلى اضطراب نقل المستقبلات الضوئية. قد يعاني هؤلاء المرضى أيضًا من انخفاض حدة البصر، وقصر النظر، والرأرأة والحول. يمكن تصنيف العمى الليلي الثابت الخلقي في شكلين – التام، الذي يُعرف أيضًا بالنوع 1 (سي إس إن بي 1)، والجزئي، الذي يُعرف بالنوع 2 (سي إس إن بي 2) – مختلفين في مسارات الشبكية المسؤولة. في «سي إس إن بي 1»، تفشل العصبونات النازلة المسماة العصبونات ثنائية القطب في كشف النقل العصبي الوارد من الخلايا المستقبلة للضوء. ينجم «سي إس إن بي 1» عن العديد من طفرات الجينات المسؤولة عن كشف الناقلات العصبية، بما في ذلك «إن واي إكس». في «سي إس إن بي 1»، تعاني المستقبلات الضوئية نفسها من خلل في وظيفة النقل العصبي؛ يحدث هذا بشكل رئيسي نتيجة الطفرات في جين «سي إيه سي إن إيه 1 إف»، الذي يشفر قناة الكالسيوم المنشطة بالفولتية المسؤولة عن تحرير الناقلات العصبية. أمكنت ملاحظة تطور العمى الليلي الثابت الخلقي لدى الأحصنة والكلاب بسبب الطفرات في «تي آر بّي إم 1» (لدى الأحصنة، «إل بّي») و«جي آر إم 6» (لدى الأحصنة، «سي إس إن بي 2») و«إل آر آي تي 3» (لدى الكلاب، «سي إس إن بي»).
يمكن انتقال العمى الليلي الثابت الخلقي (سي إس إن بي) بالوراثة المرتبطة بالصبغي إكس، أو بنمط جسمي سائد أو متنحي، بالاستناد إلى الجينات المسؤولة عن المرض.