حقائق ورؤى حول التحول الورامي الغضروفي

داء التحول الورامي الغضروفي (بالإنجليزية: Metachondromatosis) مرض جيني جسمي مهيمن جزئي النفوذية يؤثر في نمو العظام ويؤدي إلى ظهور ناميات عظمية أساسًا في اليدين والقدمين وأورام غضروفية داخلية في كردوس العظام الطويلة والعرفين الحرقفيين. تؤثر هذه المتلازمة على العظام الأنبوبية على وجه الخصوص، لكنها قد تصيب الفقرات والمفاصل الصغيرة والعظام المسطحة. من المعتقد أن هذا المرض يؤثر على الإكسون 4 من المورثة PTPN11، وأنه يحدث نتيجة حذف الزوج القاعدي 11 ما يسبب طفرة انزياح الإطار وطفرةً لاغية. اكتُشف هذا المرض على يدي الطبيب الفرنسي بيير ماروتوكس وأطلقت عليه هذه التسمية عام 1971، إذ لاحظ وجود عائلتين بخصائص عظمية شعاعية مع أعران عظمية وداء أوليير. قادت مراقبة إحدى هذه العائلات التي تتضمن خمسة مصابين إلى تحديد النمط الوراثي الجسمي القاهر للمرض. هناك أقل من 40 حالةً مكتشفةً من المرض حتى الوقت الحالي.