نظرة عامة شاملة حول البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني

البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CA8. يفتقر البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني إلى النشاط التحفيزي لأنزيمات الأنهيدراز الكربونية الأخرى. شكل نادر وراثي متنحي من الرنح المخيخي يُعرف باسم "رنح المخيخ والتخلف العقلي ومتلازمة اللزوجة 3" (CAMRQ3) ينتج عن طفرات في الجين CA8.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←