الاضطراب المرتبط بـ CDK13 ، والذي يعرف أيضًا باسم عيوب القلب الخلقية، وتشوه ملامح الوجه واضطراب النمو الفكري (CHDFIDD)، هو حالة وراثية سائدة ونادرة تتميز بعيوب خلقية في القلب وإعاقة ذهنية وملامح وجه مميزة. يعاني المصابون عادةً من تأخيرات في الحركة واللغة، نقص التوتر العضلي، وخلل الحركة في الجهاز الهضمي. وتشمل ميزات الوجه جسر أنفي عريض وعينين متباعدتين وأذنين بارزتين ومنخفضتين ونهاية أنف مسطّحة وفم صغير. تشمل السمات الأقل شيوعًا التشوهات الخلقية في العمود الفقري وفقدان السمع أو النوبات.
تحدث المتلازمة بسبب طفرة في جين CDK13 ، الذي يعمل على تشفير بروتين كيناز 13 المعتمد على السيكلين. الكينازات المعتمدة على السيكلين هي كينازات بروتينية، والتي تكون ضرورية لتنظيم نسخ الحمض النووي لتمايز الخلايا. يعمل CDK13 على تعزيز التعبير عن الجينات المشاركة في عمليات النمو المختلفة، وتتعطل هذه العمليات أو لا تكتمل عندما يتحور الجين.
يتم تشخيص المتلازمة عندما تؤكد الاختبارات الجينية حدوث طفرة فيCDK13 .
مراكز العلاج حول الأعراض. يمكن استخدام الأدوية، أو في الحالات الشديدة، فغر المعدة لعلاج خلل الحركة المعدية المعوية في أقرب وقت، ممكن أن يساعد النطق أو أجهزة الاتصال المساعدة في تطوير اللغة. إن التنبؤ غير مؤكد حتى الآن، بسبب نقص المرضى المعروفين، ومع ذلك تم تحديد عدد قليل من المرضى في منتصف مرحلة البلوغ.
اعتبارًا من يناير 2019، تم تحديد ودراسة 44 فردًا على الأقل مصابين بهذه الحالة. ولأول مرة تم تحديد الطفرات في CDK13 على أنها مسببة للأمراض في دراسة جماعية عام 2016. وتم تحديد الاضطراب لأول مرة بواسطة بوستويك وآخرون. في عام 2017، الذي أنشأ أيضًا اسم CHDFIDD .