الاختلافات الجينية البشرية هي التنوع في الجينات بين الأفراد. قد يكون هناك عدة متغيرات لأي جين في المجتمع البشري (الألائل) وهي حالة تسمى تعدد الأشكال.
لا يوجد إنسانان متطابقان وراثيًا. حتى بين تَوأَما البَيضَةِ الوَاحِدَة (التوائم التي تتطور من بيضة ملقحة واحدة)، فهناك اختلافات جينية نادرة نتيجة الطفرات التي تحصل خلال التطور واختلاف أعداد نسخ الجينات. تعد الاختلافات بين الأفراد، حتى الأفراد وثيقي الصلة، مفتاحًا لتقنيات مثل البصمات الوراثية. اعتبارًا من عام 2017، هناك ما مجموعه 324 مليون متغير معروف من الجينوم البشري المتسلسل. اعتبارًا من عام 2015، قُدّر الفرق النموذجي بين جينومات شخصين بنحو 20 مليون زوج قاعدي (أو 0.6% من إجمالي 3.2 مليار زوج قاعدي).
تحدث الأليلات بتواترات مختلفة ضمن مجموعات بشرية مختلفة. وكلما تباعدت المجموعات جغرافيًا ومن الناحية السلالية، كلما زادت الاختلافات بينها. تمثل الاختلافات بين المجموعات البشرية نسبة صغيرة من الاختلاف الجيني البشري العام. وتتباين درجة الاختلاف بين أعضاء مجموعة سكانية واحدة أيضًا. يتواجد الاختلاف الأكبر بين المجموعات البشرية في صحراء جنوب إفريقيا، بما يتسق مع الأصل الإفريقي للسكان غير الأفارقة. تتباين المجموعات البشرية أيضًا في نسبة وموضع الجينات المُدخلة عن طريق التهاجن بين البشر والأنواع البشرية العتيقة.
دراسة التنوع الجيني البشري لها أهمية تطورية وتطبيقات طبية. إذ من شانها مساعدة العلماء على فهم الهجرات السكانية القديمة وكذلك كيفية ارتباط المجموعات البشرية بيولوجيًا بين بعضها بعضًا. بالنسبة للطب، قد تكون دراسة الاختلاف الجيني البشري مهمة لأن بعض الأليلات المسببة للأمراض تتواجد لدى أشخاص من مناطق جغرافية محددة أكثر من غيرهم. تُظهر النتائج الجديدة أن لكل إنسان 60 طفرة جديدة وسطيًا مقارنةً بوالديه.