phacomatose

== Français == === Étymologie === De phacome, du grec ϕακός phakos (« lentille »). === Nom commun === phacomatose \fa.kɔ.ma.toz\ féminin (Nosologie) Maladie héréditaire impliquant une anomalie de développement du tissu ectodermique aboutissant à des malformations diverses du névraxe à des tumeurs de petite taille (phacomes), cutanées, nerveuses et oculaires. Il s’agit d’une phacomatose dont la prévalence est estimée à 1/53 000 et l’incidence à 1/36 000. — (Louis Buscail, Barbara Bournet, Fabrice Muscari, Nicolas Carrère, Philippe Otal, Traité de pancréatologie, 2021) ==== Hyponymes ==== neurofibromatose type 1 (NF-1) ou maladie de Von Recklinghausen neurofibromatose type 2 (NF-2) sclérose tubéreuse de Bourneville syndrome de Sturge-Weber ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe maladie de Von Hippel-Lindau maladie de Rendu-Osler ataxie télangiectasie ==== Traductions ==== === Voir aussi === phacomatose sur l’encyclopédie Wikipédia