phénylcétonurie

== Français == === Étymologie === Dérivé de phénylcétone, avec le suffixe -urie. === Nom commun === phénylcétonurie \fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\ féminin (Nosologie) Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine qui, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme et, non traitée, entraine l’oligophrénie phénylpyruvique. Depuis le 1er janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine. — (France Mutuelle Magazine, no 177, juillet-août-septembre 2023, page 23) ==== Synonymes ==== PCU ==== Quasi-synonymes ==== hyperphénylalaninémie ==== Vocabulaire apparenté par le sens ==== phénylcétonurie figure dans le recueil de vocabulaire en français ayant pour thème : urine. phénylalanine hydroxylase ==== Dérivés ==== PCU ==== Hyperonymes ==== maladie génétique ==== Traductions ==== === Voir aussi === phénylcétonurie sur l’encyclopédie Wikipédia === Références ===