nanisme thanatophore

== Français == === Étymologie === (Date à préciser) Composé de nanisme et de thanatophore. === Locution nominale === nanisme thanatophore \na.nism ta.na.tɔ.fɔʁ\ masculin (Nosologie, Handicap, Mort) Forme de nanisme d’origine génétique, repérable in utero par échographie en raison des graves malformations du fœtus, ne permettant pas la survie de l’enfant à la naissance. La dysplasie thanatophore (DT) ou le nanisme thanatophore est une anomalie morphologique létale rare, elle est due à une mutation du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) localisé sur le bras court du chromosome 4. — (Chaymae Chemlal, Saloua Tanouti, Hafsa Taheri, Hanane Saadi, Ahmed Mimouni au sein du Service de Gynécologie-Obstétrique du CHU Mohammed VI, Faculté de médecine et de pharmacie de l’Université Mohammed Ier d’Oujda (Maroc), « Diagnostic anténatal de la Dysplasie Thanatophore : À propos de deux cas et revue de la littérature », International Journal of Academic Health and Medical Research, tome 8, no 2, février 2024, page 38 (ISSN : 2643-9824) → lire en ligne) La dysplasie thanatophore (DT) ou nanisme thanatophore est la forme la plus courante de dysplasie squelettique néonatale létale. Elle se caractérise par une insuffisance marquée de développement du squelette avec des membres courts. C’est une malformation très rare avec une incidence de 1,68-8,3 pour 100 000 naissances. Elle est causée par une mutation du gène FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3), localisé sur le bras court du chromosome 4. — (Pihou Gbande, Mazamaesso Tchaou, Mamadou Lamarana Diallo, Patapaki Wangala, Komlanvi Adjenou, « Dysplasie thanatophore diagnostiquée en échographie anténatale : à propos d’un cas », Introduction, Pan African Medical Journal (PAMJ-CM), vol. 6, art. 42, Togo, 25 août 2021 → lire en ligne) ==== Synonymes ==== dysplasie thanatophore ==== Apparentés étymologiques ==== ==== Hyperonymes ==== ==== Méronymes ==== dysmorphie faciale macrocéphalie micromélie ==== Traductions ==== === Prononciation === La prononciation \na.nism ta.na.tɔ.fɔʁ\ rime avec les mots qui finissent en \ɔʁ\. → Prononciation audio manquante. (Ajouter un fichier ou en enregistrer un avec Lingua Libre ) === Voir aussi === nanisme thanatophore sur l’encyclopédie Wikipédia