mucopolysaccharidose

التعريفات والمعاني

== Français == === Étymologie === Étymologie manquante ou incomplète. Si vous la connaissez, vous pouvez l’ajouter en cliquant ici. === Nom commun === mucopolysaccharidose \my.ko.pɔ.li.sa.ka.ʁi.doz\ féminin (Médecine) Trouble métabolique d'origine génétique, entraîné par un dérèglement du taux de certains mucopolysaccharides dans divers tissus. La maladie de Sanfilippo B ou mucopolysaccharidose B (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par l'accumulation d'oligosaccharides d'héparan sulfates non dégradés suite à la déficience de l'enzyme N-acétyl-a-D-glucosaminidase (NaGlu). — (Michaël Hocquemiller , Anomalies intrinsèques des neurones corticaux dans le modèle murin de la mucopolysaccharidose IIIB, 2009) ==== Hyponymes ==== fructosémie congénitale galactosémie congénitale glycogénose maladie de Hunter maladie de Maroteaux-Lamy maladie de Morquio maladie de Sanfilippo maladie de Scheie maladie de Sly nanisme polydystrophique syndrome de Hurler ; gargoylisme === Voir aussi === mucopolysaccharidose sur l’encyclopédie Wikipédia ==== Traductions ====